Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.
В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно соответствующему приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации . В Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.
С 01.01.2023 в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Более подробную информацию можно узнать перейдя по ссылке : https://xn--52-6kc3besvhp0j.xn--p1ai/pacientam/neonatalnyj_skrining/
